Å leve som psykisk utviklingshemmet - hovedpersonenes stemmer : Ellen Slotnæs intervjuet av Ivar Skeie
Ivar Skeie
Bok Bokmål 2004
| Utgitt | 2004
|
|---|---|
| Omfang | 5 s.
|
| Opplysninger | Williams Syndrom (WS) er en gjennomgripende utviklingsforstyrrelse som antas å ramme 1 pr. 10 000 -20 000 fødte. Tilstanden antas å være underdiagnostisert. Årsaken til WS er å finne på den lange armen på kromosom 7, der mellom 16 og 20 gener, deriblant elastingenet mangler. Det er ikke opphopning av WS i familier, WS antas å skyldes mutasjon. Første indikasjon på tilstanden er ofte en aortastenose, og/eller en pulmonal stenose. Sikker diagnose stilles med en gentest (FISH). Individer med WS har karakteristiske ansiktstrekk, mental retardasjon i mild til moderat grad, en distinkt kognitiv profil og en typisk utadvendt, sosial adferd. Større barn, ungdom og voksne med WS skiller seg fra andre grupper med mental retardasjon ved at de oftest er svært verbale. Et velutviklet, ekspressivt språk gjør at unge med WS kan misforstås som bedre kognitit fungerende enn de egentlig er. Angst og tvangslidelser er hyppig forekommende i denne gruppen. Unge med WS antas også å være en gruppe i høyrisiko for å bli utsatt for vold og seksuelle overgrep. Ws er en progredierende tilstand som kan affisere de fleste organsystemer, og individer med diagnosen har behov for tett medisinsk oppfølging. Levealder antas å kunne være normal.
|
| Emner |
